PHÂN LOẠI BẤT THƯỜNG MẠCH MÁU Ở TRẺ EM

Ths. Đặng Hoàng Thơm, Bs. Phạm Tuấn Hùng, Bs. Trần Đình Phượng

Khoa Phẫu thuật sọ mặt và tạo hình- Bệnh viện Nhi trung ương

Chúng tôi đưa ra phân loại bất thường mạch máu nhằm:

  1. Chẩn đoán
  2. Điều trị
  3. Tiên lượng

Lịch sử phân loại bất thường mạch máu

  • Theo Malan và Puglionisi đầu tiên phân loại dị dạng mạch dựa vào loại mạch máu và đặc điểm dòng chảy của khối dị dạng.
  • Đến năm 1988, phân loại Hamburg chia ra sự riêng rẽ về mặt giải phẫu dị dạng mạch dựa vào loại mạch và vị trí của khối dị dạng (ở thân mình hay ở ngoài thân mình).
  • Muliken và Glowacki phân loại bất thường mạch máu dựa vào đặc điểm lâm sàng và các tế bào nội mạch. Phân loại này đã chia bất thường mạch máu thành u máu và dị dạng mạch (Bảng 1).

Bảng 1: Phân loại bất thường mạch máu theo Muliken và Glowacki

U máu

Dị dạng mạch

Giai đoạn tăng sinh

Đơn thuần

Phối hợp

Giai đoạn ổn định

Mao mạch

Mao- tĩnh mạch

Giai đoạn thoái lui

Tĩnh mạch

Động- tĩnh mạch

 

Động mạch

Mao- tĩnh mạch/bạch mạch

 

Bạch mạch

 

 

  • Đến năm 1996, tại Hội nghị nghiên cứu bất thường mạch máu quốc tế (ISSVA) đã đưa ra phân loại chi tiết hơn nhằm làm sáng tỏ bản chất của các tổn thương mạch dựa vào mô bệnh học, lưu lượng dòng chảy, yếu tố dị truyền và các hội chứng nhằm đưa ra chiến lược điều trị cụ thể cho từng tổn thương.
  • Tháng 4 năm 2014, Hội nghị nghiên cứu bất thường mạch máu quốc tế (ISSVA) bổ sung thêm việc đánh giá giai đoạn cho các tổn thương dị dạng mạch máu đặc hiệu giúp cho các bác sĩ lâm sàng đưa ra phương pháp điều trị cụ thể hơn.
  • Tuy nhiên, bất thường mạch máu lại biểu hiện rất đa dạng. Có thể trên cùng một bệnh nhân xuất hiện cả tổn thương u máu và dị dạng mạch. Ngoài ra, việc chẩn đoán đôi khi còn nhẫm lẫn do các phương tiện chẩn đoán hình ảnh hoặc mô bệnh học không phân biệt chính xác giữa một tổn thương là u máu hay dị dạng mạch.
  • Một nghiên cứu năm 2009 được đăng trên PubMed cho thấy có tới 71,3% các tổn thương bất thường mạch máu được chẩn đoán là u máu dẫn tới việc chẩn đoán sai tới 47% trong tổng số bệnh nhân có bất thường mạch máu (trong nghiên cứu đa trung tâm). Chính vì vậy, việc chẩn đoán các bất thường mạch máu cần xác định đúng thời điểm khởi phát bệnh: trước sinh, sau sinh hay tiến triển theo thời gian.

Phân loại bất thường mạch máu

Chẩn đoán bất thường mạch máu trước sinh gồm:

  • Dị dạng mạch máu.
  • U máu bẩm sinh: tổn thương thoái triển nhanh và không thoái triển.
  • U nội mô mạch máu thể Kaposi.
  • U máu giai đoạn sơ sinh kèm theo các bất thường cấu trúc bẩm sinh.
  • U máu gan.

Chẩn đoán các bất thường mạch máu sau sinh (Có thể bao gồm các tổn thương giống như thời gian trước sinh và được chẩn đoán sau sinh) gồm:

  • Dị dạng  mao mạch (ví dụ: tổn thương dị dạng mao mạch lớn ở mặt trên vị trí dây thần kinh số V chi phối cần phải loại trừ với hội chứng Sturge- Weber).
  • Các hội chứng xuất hiện cùng với các bất thường mạch máu:

     

    • Hội chứng Turner (dị dạng bạch huyết và u lympho).
    • Hội chứng Beckwith- Wiedemann (tổn thương nơ vi đơn thuần thể lồi).
    • Tật đầu to.
    • Dị dạng mao mạch giữa mặt.
    • Hội chứng quá phát triển.
    • U xơ thần kinh.
    • Dị dạng tĩnh mạch.
    • U bạch huyết vùng cổ mặt.

Bất thường mạch máu xuất hiện sau sinh một thời gian ngắn

Có rất nhiều trường hợp u máu xuất hiện sau sinh một thời gian ngắn và phát triển nhanh rồi sau đó thoái lui dần. Nhiều người cho đây là một tổn thương u máu và sẽ biến mất sau một thời gian. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sai này đã làm trẻ mất đi cơ hội được điều trị bằng thuốc trong giai đoạn “cửa sổ” nhằm ngăn ngừa sự phát triển của u máu để mang lại kết quả thẩm mỹ tốt hơn cho trẻ sau này. Theo nghiên cứu dài hạn cho thấy khi được điều trị bằng thuốc cho các trẻ bị u máu sớm trong giai đoạn này đã đem lại kết quả rất khả quan và hạn chế tối đa việc can thiệp phẫu thuật trong điều trị u máu.

Ngoài ra, các khối u máu xuất hiện trong thời kỳ này cần được chẩn đoán loại trừ với các tổn thương như u nội mô mạch máu thể Kaposi, u nội mô mạch bạch huyết đa ổ, hội chứng Gorhan-Stout, hội chứng bất thường bạch huyết lan tỏa và dị dạng động- tĩnh mạch có xâm lấn.

Bất thường mạch máu xuất hiện tiến triển theo thời gian

  • Các giãn mạch gây chảy máu có tính di truyền
  • Các tổn thương bất thường mạch máu có xu hướng ác tính hóa như hội chứng u trung mô kết hợp với đột biến gen PTEN (hội chứng Cowden, hội chứng Bannayan- Riley- Ruvalcaba). Hiếm khi có thể gặp u bạch huyết chuyển dạng ác tính sang thể sarcom mạch bạch huyết (hội chứng Stuart-Treves).

Một số hình ảnh minh họa

1

Hình 1: a,b- U máu loét và thoái triển theo thời gian; c- U máu lớn dưới da vùng gáy; d- U máu góc mắt trên trong bên phải; e- U máu lan tỏa trên mặt; f- U máu lan tỏa trên mặt trong hội chứng PHACE.

2

Hình 2: a- U máu bẩm sinh vùng gối phải; b- U máu thoái triển nhanh sau vài tháng.

3

Hình 3: U nội mô mạch máu thể Kaposi vùng cổ và cằm phải (đây là tổn thương điển hình của tổn thương mạch máu kết hợp với thể Kasabach Merritt).

4

Hình 4: Dị dạng mao mạch nằm trên nhánh dây thần kinh số V chi phối có khả năng nằm trong hội chứng Sturge- Weber.

5

Hình 5: Dị dạng tĩnh mạch lan tỏa ở: mặt, trong miệng và não.

6

Hình 6: Dị dạng bạch huyết vùng gò má trái

7Hình 7: Giãn mạch chảy máu ở lưỡi do di truyền

8

Hình 8: Hội chứng nơ vi nốt phồng cao su màu xanh ở lưỡi

9

Hình 9: Hội chứng u trung mô kết hợp với đột biến gen PTEN. Bệnh nhân có tóc trắng, tăng sắc tố trên da, các nhú ở niêm mạc lợi. Bệnh nhân này có nguy cơ xuất hiện ác tính sớm ở tổ chức tuyến giáp, vú, đại tràng và đường sinh dục tiết niệu.

10Hình 10: Dị dạng mao mạch- động- tĩnh mạch vùng cẳng bàn tai trái.

11

Hình 11: Dị dạng tĩnh mạch dạng nốt lan tỏa nửa thân mình trước trên

Tài liệu tham khảo

  1. Mark. SP, Milton W, Francine B, et al. Classification of Vascular Anomalies.Vascular lessions of the Head and Neck: Diagnosis and Treatment. Thieme Medical Publishers, Inc; 2015;1:1-10.