NHỮNG HIỂU BIẾT CƠ BẢN VỀ CHUỖI BỆNH PIERRE ROBIN

Bs. Đặng Hoàng Thơm, Bs. Phạm Tuấn Hùng

Khoa Phẫu thuật Tạo hình và Sọ mặt

MỤC ĐÍCH:

  1. Nhằm làm sáng tỏ những thắc mắc và câu hỏi của gia đình các trẻ có bệnh lý này.
  2. Cách tiếp cận và xử trí trẻ trong bệnh cảnh Pierre Robin tại các tuyến y tế cơ sở.
  3. Các phương pháp điều trị trẻ bị chuỗi bệnh Pierre Robin hiện nay.
  4. Cách chăm sóc và theo dõi trẻ sau phẫu thuật.

1

  

 

 

 

 

 

 

 

 

Hình 1: Đặc điểm trẻ bị bệnh Pierre Robin

 

Câu hỏi 1: Chuỗi bệnh Pierre Robin là gì?

Đây là bệnh lý bẩm sinh ở trẻ sau sinh có biểu hiện: thiểu sản xương hàm dưới (cằm tụt), lưỡi bị đẩy ra sau và tắc nghẽn đường thở. Ngoài ra, có khoảng 50% các trường hợp trẻ có kèm dị tật khe hở vòm.

Câu hỏi 2: Tỷ lệ gặp trẻ bị chuỗi bệnh Pierre Robin có cao hay không?

Theo các nghiên cứu báo cáo, tỷ lệ trẻ bị mắc chuỗi bệnh Pierre Robin khoảng 1/5.000 đến 1/50.000 trẻ sinh ra. Tức là cứ 5.000 đến 50.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh này (theo đánh giá chung).

Câu hỏi 3: Tại sao gọi là chuỗi bệnh Pierre Robin  và hội chứng Pierre Robin, nó khác nhau như thế nào?

Chuỗi bệnh Pierre Robin thì chỉ đơn thuần có 3 dấu hiệu như câu số 1 mô tả, còn hội chứng Pierre Robin thì thường đi kèm thêm trong các hội chứng di truyền như hội chứng Stickler, hội chứng mất 22q và một số hội chứng khác.

Câu hỏi 4: Trẻ bị bệnh Pierre Robin có đáng sợ/ nguy hiểm hay không?

Trẻ có bệnh lý này sẽ nguy hiểm khi không được chẩn đoán và xử trí kịp thời. Nghiên cứu báo cáo về bệnh ở đầu thế kỷ 20 thì tỷ lệ tử vong của trẻ là 50%, chủ yếu do khó thở tắc nghẽn (hít vào).

Câu hỏi 5: Nguyên nhân của bệnh Pierre Robin là gì?

Nguyên nhân của bệnh thì chưa thực sự rõ ràng nhưng nhiều nghiên cứu chỉ ra nó là kết quả của đa yếu tố. Có thể do sự chèn ép trong thời kỳ tử cung (mang thai), đa ối, sự bất thường trong sự phát triển xương hàm dưới so với lưỡi trong khoang miệng, chậm phát triển yếu tố thần kinh-cơ của lưỡi và vòm, mẹ nghiện rượu hoặc sử dụng thuốc có chứa hydantoin.

Ngoài ra, có thể do bất thường các gen di truyền như SOX9, DLX5,6 và đột biến các gen COL2A1, COL9A, COL11A1, COL11A2.

Câu hỏi 6: Xử trí ban đầu đối với trẻ bị bệnh Pierre Robin như thế nào?

Với trẻ sau sinh có biểu hiện như cằm tụt, lưỡi đẩy ra sau, khó thở khi nằm ngửa thì cần có biện pháp cấp cứu tại chỗ như: đặt trẻ tư thể nằm nghiêng/ sấp, thở oxy hỗ trợ, nếu trường hợp những cơ sở (có thể) đặt được ống nội khí quản (rất khó), đặt sonde dạ dày và chuyển đến cơ sở có điều kiện, kinh nghiệm chăm sóc trẻ bị bệnh Pierre Robin kịp thời (luôn theo dõi độ bão hòa oxy khi vận chuyển trẻ).

Câu hỏi 7: Làm sao để đánh giá mức độ nặng hay nhẹ của trẻ bị bệnh Pierre Robin?

Tùy thuộc vào mỗi cơ sở chăm sóc và điều trị bệnh Pierre Robin thì có thể đánh giá mức độ bệnh nặng hay nhẹ trên các dấu hiệu và triệu chứng trên lâm sàng (khó thở tư thế, thở oxy kéo dài, thở máy, ăn bú khó khăn, tím tái khi ăn hoặc ngủ, xuất hiện cơn ngừng thở khi ngủ…) và sự hỗ trợ của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như nội soi ống mềm, chụp XQ sọ thằng/nghiêng, chụp CT 128 dãy có dựng hình 3D xương hàm dưới nhằm đánh giá mức độ thiểu sản xương hàm dưới và khoảng sáng (đường thở) thành sau họng.

2

 

 

 

 

 

 

 

Hình 2: Hình ảnh CT khoảng sáng thành sau họng cùa trẻ Pierre Robin

Câu hỏi 8: Có những phương pháp nào để điều trị trẻ bị bệnh Pierre Robin hiện nay?

Tùy thuộc mức độ bệnh của trẻ trên lâm sàng và cận lâm sàng mà có từng phương pháp điều trị cụ thể như điều trị bảo tồn (nội khoa- không phẫu thuật) hoặc các phương pháp can thiệp phẫu thuật như mở khí quản, đính môi –lưỡi, kéo giãn xương hàm dưới hai bên.

3

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Hình 3: Phương pháp phẫu thuật đính môi – lưỡi

Câu hỏi 9: Khi trẻ bị bệnh Pierre Robin thì nên lựa chọn phương pháp điều trị phẫu thuật nào là tối ưu nhất?

Với mỗi trung tâm phẫu thuật nhi khoa khác nhau và điều kiện trang thiết bị gây mê – phẫu thuật – hồi sức cùng kinh nghiệm của phẫu thuật viên mà có thể tiến hành phẫu thuật nào cho trẻ mắc bệnh Pierre Robin.

Tuy nhiên, theo quan điểm của chúng tôi và nhiều tác giả khác trên thế giới thì phương pháp phẫu thuật mở khí quản và đính môi lưỡi là những phương pháp phẫu thuật trì hoãn/ tạm thời để điều trị bệnh. Hiện nay, chúng tôi chủ yếu tiến hành phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới 2 bên bằng dụng cụ kéo giãn xương cho các trẻ có chỉ định phẫu thuật. Đây là phương pháp hiệu quả trong điều trị bệnh học một cách tối ưu nhất!

4

 

 

 

 

 

 

Hình 4: Đường rạch da và các nhánh mạch thần kinh

5

 

 

 

 

 

 

Hình 5: Xác định đường cắt xương

6

 

 

 

 

Hình 6: Phim chụp CT dựng hình 3D đường cắt xương hàm dưới

7

 

 

 

 

 

 

 

Hình 7: Vị trí đường cắt xương L ngược bảo tồn nhánh thần kinh hàm dưới

8

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Hình 8: Phim chụp Xq của bệnh nhân được kéo giãn xương hàm dưới 2 bên

Câu hỏi 10: Trẻ bị bệnh Pierre Robin cần phải tiến hành/trải qua bao nhiêu cuộc phẫu thuật?

Với trẻ có bệnh Pierre Robin đơn thuần mà không kèm dị tật  khe hở vòm thì sẽ trải qua 2 cuộc phẫu thuật (đặt dụng cụ kéo giãn và tháo dụng cụ). Nhưng nếu kèm dị tật khe hở vòm thì sẽ được tiến hành phẫu thuật tạo hình vòm sau khi tiến hành đặt và tháo dụng cụ kéo giãn xương.

Nếu trẻ kết hợp với các hội chứng khác thì có thể phải tiến hành những phẫu thuật khác kèm theo, tùy thuộc vào những dị tật kết hợp khác.

9

 

 

 

 

 

 

 

Hình 9: A – Hình ảnh CT trước mổ, B- Hình ảnh CT sau mổ, C,D- Hình ảnh CT sau mổ kéo giãn xương hàm dưới 2 năm

Câu hỏi 11: Những biến chứng của trẻ bị bệnh Pierre Robin không được phẫu thuật và phẫu thuật là gì?

Nếu trẻ không được phẫu thuật thì có thể có những vấn đề về đường thở như khó thở, ngừng thở khi ngủ thậm chí đột tử, ăn uống khó khăn, chậm tăng cân, viêm phổi kéo dài, ảnh hưởng tới sự phát triển tinh thần- vận động…

Với các trẻ được phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới 2 bên thì có thể có các nguy cơ/ biến chứng (có thể gặp) như chảy máu, nhiễm trùng vết mổ, di lệch dụng cụ, gãy dụng cụ, đau, tổn thương nhánh thần kinh hàm dưới hoặc góc miệng…

Câu hỏi 12: Các chăm sóc trẻ sau mổ kéo giãn xương hàm dưới như thể nào?

Nên thực hiện lịch tái khám định kỳ của bác sĩ phẫu thuật để đánh giá quá trình kéo giãn cũng như những cải thiện của trẻ trên lâm sàng như tự thở khi nằm ngửa, ăn bú tốt, tăng cân theo kịp lứa tuổi, không còn tình trạng ngủ ngáy (ngừng thở khi ngủ), vệ sinh chân dụng cụ kéo giãn, chăm sóc sẹo sau mổ để đạt tính thẩm mỹ…

 MỌI CÂU HỎI VÀ THẮC MẮC (Xin liên hệ)

Ths. Bs. Đặng Hoàng Thơm (Trưởng khoa PT SMTH): 0904.136.131.

Bs. Phạm Tuấn Hùng : 09678.32.688

TÀI LIỆU THAM KHẢO

  1. Cladis F, Kumar A, Grunwaldt L, Otteson T, Ford M, Losee JE. Pierre Robin sequence: a perioperative review. Anesth Analg. 2014; 119(2):400–412.
  2. Evans KN, Sie KC, Hopper RA, Glass RP, Hing AV, Cunningham ML. Robin sequence: from diagnosis to development of an effective management plan.Pediatrics. 2011; 127(5):936–948.
  3. Flores RL, Tholpady SS, Sati S, et al. The surgical correction of Pierre Robin sequence: mandibular distraction osteogenesis versus tongue-lip adhesion. Plast Reconstr Surg. 2014; 133(6):1433–1439.
  4. Gangopadhyay N, Mendonca DA, Woo AS. Pierre robin sequence. Semin Plast Surg. 2012; 26(2):76–82.
  5. Meyers AB, Zei MG, Denny AD. Imaging neonates and children with Pierre Robin sequence before and after mandibular distraction osteogenesis: what the craniofacial surgeon wants to know. Pediatr Radiol. 2015; 45(9):1392–1402.
  6. Rogers GF, Murthy AS, LaBrie RA, Mulliken JB. The GILLS score: part I. Patient selection for tongue-lip adhesion in Robin sequence. Plast Reconstr Surg. 2011; 128(1):243–251.
  7. Roy S, Patel PK. Mandibular lengthening in micrognathic infants with the internal distraction device. Arch Facial Plast Surg. 2006; 8(1):60–64.
  8. Tahiri Y, Viezel-Mathieu A, Aldekhayel S, Lee J, Gilardino M. The effectiveness of mandibular distraction in improving airway obstruction in the pediatric population. Plast Reconstr Surg. 2014; 133(3):352e–359e.