Bs Đặng Hoàng Thơm, Bs Phạm Tuấn Hùng,

Khoa Sọ mặt và tạo hình- BV Nhi TW – Hà nộI

Hội chứng hẹp sọ (dính liền khớp sọ sớm)

1. Chứng dính liền khớp sọ sớm là gì ?

  • Hẹp hộp sọ là dị tật bẩm sinh do sự dính liền các khớp sọ sớm hơn bình thường trong thời kỳ bào thai, dính liền khớp sọ sớm do một hoặc nhiều khớp sọ dính lại với nhau sớm làm biến dạng hộp sọ. Thông thường, chụp CT sọ não có thể phát hiện các khớp sọ dính với nhau ở các hộp sọ bất thường, ngoài ra hộp sọ bất thường có thể gặp do tư thế đầu thai hoặc các sang chấn khi sinh. Chủ yếu là biến dạng hộp sọ trước sinh, ít gặp sau sinh, hiếm gặp hẹp sọ đi kèm với dãn não thất. Chứng dính liền khớp sọ sớm được chia làm các loại:

 

Tật sọ hình thuyền do dính khớp liên đỉnh, đường khớp giữa hai xương đỉnh từ trước ra sau. Đây là loại dính liền khớp sọ sớm thường gặp nhất. Đặc điểm của nó bao gồm:

  • Đầu trẻ dài từ trước ra sau và hẹp hai bên.
  • Khoảng cách hai tai hẹp.
  • Đầu trẻ có kiểu hình thuyền.

Tật sọ hình tam giác do dính liền khớp trán sớm, khớp này chạy từ đỉnh đầu xuống giữa trán theo hướng xuống mũi. Có đặc điểm gồm:

  • Đầu hình tam giác.
  • Khoảng cách hai mắt nhỏ hơn so với bình thường.

Tật sọ nghiêng là hiện tượng dính liền một khớp liên đỉnh, trải rộng từ tai này sang tai kia qua đỉnh đầu. Có các đặc điểm sau:

  • Khớp liền ở một bên phải hoặc bên trái.
  • Trán và cung mày trông như bị đẩy ra phía sau.
  • Mắt bên bị ảnh hưởng dính liền khớp sọ có hình dạng khác so với mắt bên kia.

Tật sọ ngắn là kết quả khi cả hai bên khớp liên đỉnh dính với nhau sớm. Có các đặc điểm sau:

  • Đầu có hình rộng ra với hộp sọ ngắn.
  • Các khớp bị dính lại với nhau làm trán phát triển ra phía trước làm cho trán cao lên và phẳng ra.

2. Tại sao bệnh lại xảy ra ?

Hiện nay, các bác sĩ cũng chưa biết lý do vì sao chứng dính liền khớp sọ sớm lại xảy ra. Tuy nhiên, bệnh có thể xuất hiện ở trong cùng một gia đình nên có thể có liên quan đến yếu tố di truyền. Hầu hết các trường hợp có thể do đột biến gen xuất hiện sớm trong thời kỳ bào thai. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cũng chưa thể trả lời được câu hỏi tại sao bệnh lại xuất hiện. Không có mối liên quan thực sự nào giữa bệnh với yếu tố người mẹ hoặc các nguyên nhân gây bệnh khác.

3. Xác suất trẻ bị bệnh như thế nào ?

Khả năng trẻ bị chứng dính liền khớp sọ sớm rất thấp, Là dị tật hiếm gặp ở trẻ em, tần suất 0,6/1000 trẻ còn sống thể trẻ sinh ra đã bị bệnh này, có chủ yếu trong hội chứng Apert hoặc hội chứng Crouzon và khoảng 50% trẻ được thừa hưởng gen bị bệnh từ bố hoặc mẹ.

4. Những vấn đề trẻ có thể gặp phải ?

Phụ thuộc vào mức độ nặng của chứng dính liền khớp sọ sớm, trẻ có thể gặp một số vấn đề sau:

  • Bất thường hình thái hộp sọ.
  • Hình dạng trán bất thường.
  • Mắt và/hoặc tai hai bên không cân đối.
  • Tăng áp lực nội sọ (tăng áp lực bên trong hộp sọ) làm não của trẻ chậm phát triển hoặc các tổn thương vĩnh viễn nếu không được điều trị kịp thời.

5. Trẻ cần được can thiệp phẫu thuật ?

Các trẻ sinh ra mắc chứng dính liền khớp sọ sớm cần được phẫu thuật, trừ những trường hợp rất nhẹ. Điều quan trọng là trẻ cần được chụp X-quang hoặc CT hộp sọ để bác sĩ của bạn chẩn đoán chính xác vị trí khớp sọ nào bị dính sớm và lên kế hoạch tái tạo lại hộp sọ của trẻ cho đúng. Thông thường, một phẫu thuật nhằm làm tách biệt hai bản xương sọ bị dính và chuyển nó về vị trí bình thường. Chỉ khoảng 10% trẻ cần phẫu thuật lần hai. Phẫu thuật điều trị chứng dính liền khớp sọ sớm thường được tiến hành khi trẻ từ 4-8 tháng tuổi.