Bs Đặng Hoàng Thơm, Bs Phạm Tuấn Hùng,

Khoa Sọ mặt và tạo hình- BV Nhi TW – Hà nội

Liên hệ với các Bs  để được tư vấn và giải đáp các thắc mắc

HỘI CHỨNG APERT

Hội chứng Apert là gì?

Hội Chứng Apert là tình trạng biến dạng đầu – mặt và hình thành các màng bao bọc các ngón ở tay và chân.

Đặc điểm của Hội Chứng này bao gồm :

  • Xương sọ: thường ngắn theo chiều trước- sau, rộng sang hai bên, đầu cao quá mức (tình trạng hẹp sọ)
  • Mắt : khoảng cách giữa 2 mắt hơi rộng, mắt lồi lên, mí mắt hai bên đổ và kéo xuống thấp hơn so với bình thường.
  • Mặt: tầng giữa mặt thường lõm xuống, hàm trên có xu hướng kéo ra sau làm cho các răng hàm dưới thường nằm phía trước hơn so với răng hàm trên.
  • Tay và chân: các xương ngón tay, ngón chân và các khớp bàn ngón có xu hướng dính chụm với nhau và hoặc tạo kiểu màng giữa các ngón.

ap1 ap2 ap3 ap4

 

 

 

 

 

Tại sao điều này xảy ra ?

Không có mối liên quan nào giữa hội chứng này với người mẹ hoặc các bất thường trong thời kỳ mang thai. Và chính vì vậy các bác sĩ tin rằng Hội chứng Apert xảy ra do đột biến gen xuất hiện sớm trong thời kỳ bào thai.

Hội chứng này gặp ở các trẻ với xác suất bao nhiêu ?

Khả năng trẻ mắc HC này khi bố mẹ trẻ bình thường có tỷ lệ gặp rất thấp. nhưng khi bố hoặc mẹ trẻ mắc hội chứng này thì có khoảng 50% trẻ mắc HC này.

Vấn đề gì có thể ảnh hưởng tới trẻ ?

Ngoài các vấn đề về đặc điểm hình thể của trẻ mắc HC Apert thì trẻ có thể gặp một số vấn đề sau :

  • Khe hở vòm : khoảng 30% trẻ có HC Apert mắc dị tật này.
  • Khoảng 50% các trẻ này học tập kém hơn so với bạn bè. Tuy nhiên, khi trưởng thành trẻ học tập có thể bắt kịp với các bạn.
  • Vấn đề về thị lực gây ra bởi các cơ ổ mắt không cân bằng: song thị, lác….
  • Viêm vùng tai kéo dài, có thể gây mất thính giác.
  • Thở to do mũi trẻ và đường thở nhỏ làm trẻ thở khó khăn hơn.
  • Tăng tiết mồ hôi: làm trẻ  hay vã mồ hôi, đặc biệt khi trẻ ngủ.
  • Các vấn đề về mụn trên da, thường xuất hiện khi trẻ dậy thì.

Con của bạn cần được can thiệp phẫu thuật ?

Tuỳ vào mức độ nặng của HC Apert mà trẻ có thể cần một số loại phẫu thuật sau :

crouzon_001-1

crouzon-syndrome

  • Tái tạo hộp sọ của trẻ theo sự phát triển sinh lý khi trẻ bắt đầu được 3-4 tháng tuổi.
  • Tăng khoảng cách vùng ổ mắt-trán trong kích thước hộp sọ và kích thước hai ổ mắt khi trẻ được 3-4 tháng tuổi.
  • cruzon1 cruzon2 cruzon3
  • Tái tạo tầng giữa của mặt thường tiến hành trước khi trẻ đi học.
  • Tái tạo từng phẩn của mặt : phẫu thuật làm rộng hàm trên, tái tạo ổ mắt và làm hẹp tầng trên mặt.
  • Cắt xương: cắt các xương hàm trên và hàm dưới để nó phát triển đúng khi trẻ dậy thì.
  • Tạo hình mũi 
  • Tạo hình cằm hoặc gò má
  • Phẫu thuật tạo hình mí mắt khỏi bị kéo lệch xuống bất thường.
  • Phẫu thuật tách riêng biệt từng ngón tay và ngón chân hoặc chân.